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近日，來自耶魯大學等處的一項最新研究報告指出，控制脂質代謝的一種基因的突變或可引發一種以髓鞘為標志的緩慢進行性的神經性遺傳疾病，相關研究或為揭示控制多發性硬化的新型療法提供思路，該研究刊登于國際雜志Nature Cell Biology上。

文章中，研究者指出，名為FAM126A的單一基因的突變會引發一系列的病理學病變，比如發育延緩、智力障礙、周圍神經病變及肌肉萎縮等，此外還會引發先天性的白內障，然而截至目前研究者并不清楚該基因的精確功能。

研究人員Pietro De Camilli表示，我們發現，FAM126A基因編碼的蛋白hyccin可以幫助產生一種對髓鞘形成非常重要的脂質，在整個神經系統中髓鞘可以包圍并且保護神經元細胞中的軸突；這項研究中研究人員聯合美國、意大利等多國的研究人員對髓鞘形成減少癥和先天性白內障患者機體的細胞進行分析發現，基因FAM126A的突變會導致對髓磷脂產生非常重要的酶類復合物失去穩定性。

在多發性硬化癥患者中，疾病的進展主要依賴于髓鞘的再度生成，而患者機體的免疫系統常常會對髓鞘進行攻擊，最終引發神經元死亡；文章中研究者推測，在機體正常發育和多發性硬化癥患者恢復階段，hyccin對于髓鞘的產生發揮著至關重要的作用；后期研究中研究人員或將對大量樣本進行大范圍研究，來為開發治療多發性硬化癥等神經性疾病的新型療法提供研究依據。

轉自生物谷

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