六一兒童節！讓我們共同關注兒童病研究進展！
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【1】Cell Host Microbe：嬰兒期抗生素使用或導致成年期患多種疾病
最近來自明尼蘇達大學的科學家通過研究揭示了嬰兒期抗生素使用、腸道菌群改變及嬰兒后期疾病狀況之間的三角關系，相關研究發表于Cell Host & Microbe上；腸道菌群失衡即為生態失調，往往會引發多種感染性疾病、過敏癥及其它字體免疫障礙，甚至肥胖等。該研究或為臨床開發一種預測性的模型來測定幼兒腸道中健康菌群的發育提供幫助。
抗生素是目前針對兒童最常用的處方藥，其在兒童服用的所有藥物中大約占到了四分之一，而給兒童服用的三分之一的抗生素都被認為是不必要的，目前已經有研究揭示了抗生素對機體腸道菌群多樣性及組成的短期及長期影響。
研究者Dan Knights教授說道，和代謝及免疫系統相關的疾病近年來處于持續增加的勢頭，然而很多疾病我們并不清楚發病的機制是什么；此前就有研究揭示抗生素使用和腸道菌群失衡的關系，有些研究則闡明了腸道菌群失衡和成年疾病發生的關聯；在過去一年里研究人員綜合分析了成百上千項研究，發現抗生素使用、腸道菌群改變及成年期疾病發生三者之間存在強相關性。
對于高危肥胖嬰兒，他們喂母乳時間越長，就越不可能會成為超重。近日一項新的研究表明：母乳喂養持續時間越長，似乎對超重和肥胖的早期征兆越有保護作用。研究員Stacy Carling博士生和她的同事追訪595名孩子（從出生到2歲），他們在這個時間內追蹤記錄孩子的重量和身高，并比較將兒童的成長軌跡與這些孩子吃母乳時間長短關聯起來。
當考慮高風險的體重增加，兒童身體質量指數（BMI）漲幅高于平均水平更快，隨著他們成長。BMI是根據人的身高和體重的測量。
獲得額外體重風險最高兒童的母親包括那些超重或肥胖母親，教育水平低母親和懷孕期間吸煙的母親。595名兒童中近59％的孩子處于超重危險之中，其母親曾有以上一個或多個特征。在這些肥胖風險較高的兒童中，嬰兒母乳喂養不到兩個月的時間。相比于吃母乳至少4個月的兒童，母乳喂養不到兩個月時間的嬰兒有超過兩倍多的可能性獲得額外的重量。
近日，在2014年費城會議中心舉辦的美國腎臟病學會(American Society Of Nephrology)腎病周活動中，來自西雅圖兒童醫院的研究者表示，孕婦肥胖或增加出生嬰兒腎臟及泌尿道先天性畸形的風險。
腎臟和泌尿道的先天性畸形（congenital abnormalities of the kidney and urinary tract，CAKUT）的妊娠診斷率高達1%，而且在出生前嬰兒異常的情況中占到了20%至30%；由于母親肥胖和后代先天畸形存在密切關聯，因此研究者試圖去研究是否母親肥胖和新生兒腎臟和泌尿道的先天性畸形有關。
美國FDA不得不越來越關注是否應該控制常見抗菌化合物的使用，因為其引發了環境健康專家的不斷關注，近日來自國外的科學家通過研究發現，經常暴露于抗菌化合物中的孕婦或者嬰兒，恐怕會在以后的生活中面對更多潛在的健康風險。
研究者Benny Pycke表示，我們經常會看到，孕婦和嬰兒會經常使用三氯生和三氯卡班，這兩種是肥皂等產品中常用的用于殺滅細菌的化合物；研究者在所有孕婦的尿液樣本中均檢測到了三氯生的存在，而且在大約一半的臍帶血樣本中也檢測到了三氯生，這就意味著三氯生可以通過臍帶運輸到胎兒機體中去；與此同時研究人員在所有樣本中也檢測到了三氯卡班。
研究者表示，這就表明這些殺菌的化合物或許會引發人類和動物機體的發育和生育的問題，而且有些研究也表明，添加劑也會誘發細菌的抗生素耐藥性的產生，細菌抗生素耐藥性的日益惡化是當前全球人類面對的一大健康問題。
【5】治愈嬰兒艾滋病策略的研究
當一個艾滋病患兒在他出生的時候就將他的疾病治愈，這將是多么美好的一個設想。而最近發表在《新英格蘭醫學雜志》上面的文章向大家展現出了這一設想成為現實的可能。同時他們的研究成果也為用一些積極的藥物對艾滋病患兒的醫治燃起了希望。該研究中，研究人員對一名出生30小時的患兒使用雞尾酒療法對其進行治療，他們稱該名兒童為“Mississippi baby”。在該患兒18個月大的時候停止用藥。然而，令人興奮的是，在停止用藥很長一段時間內，該患兒的HIV檢測信號均為陰性結果。到現在為止，該名患兒已經3周歲了，同樣沒有顯示出任何HIV檢測信號和疾病癥狀。然而，是什么機理幫助患兒戰勝艾滋病毒的目前仍不得而知。
肥胖會帶來很多危害。英國一項新研究顯示，母親在懷孕前或懷孕早期超重或肥胖，會增加流產、死產以及嬰兒死亡的風險，其中懷孕過程中嚴重肥胖的婦女面臨的風險最高。
全世界每年發生約270萬例死產事件，還有360萬名嬰兒在出生28天內死亡。為了解母親身體質量指數（BMI）與流產、死產以及嬰兒死亡之間的相關性，英國倫敦帝國理工學院的達芬·奧內及同事對此前38項相關醫學研究進行分析，這些研究中包括1萬多例流產、1.6萬例死產、4300例圍產兒死亡（孕滿28周的死胎及出生后7天內的早期新生兒死亡）、以及1.1萬多例新生兒期死亡（出生后28天內死亡）。
【7】The Lancet Resp Med：研究揭示抗生素使用和嬰兒哮喘之間的聯系
嬰兒在他們第一個生日前接受抗生素治療可能導致患哮喘的風險上升。然而，英國曼徹斯特大學的新研究表明，針對病毒的免疫系統受損和17號染色體遺傳變異，增加了早期使用抗生素治療后哮喘發展的風險，而不是之前認為的是因為抗生素使用而導致的。
重要的是，這項研究，沒有發現早期抗生素處方的使用和過敏性疾病發展之間的聯系。結果，發表在The Lancet Respiratory Medicine雜志上，這與早期研究學說相矛盾：抗生素的用量能夠改變腸道菌群，改變了兒童免疫系統的發育，導致過敏性哮喘的發病率增加。
在兒童中，抗生素通常用于治療呼吸道感染，耳部感染和支氣管炎，以及一些研究報告說，幼兒期抗生素的使用和后續發展哮喘之間的聯系。然而，系統評價報告了相互矛盾的結果，這呼吁更多的縱向研究以提供明確的答案。
德國慕尼黑大學研究人員18日說，嬰兒不宜攝入過多蛋白質，否則可能會長期影響新陳代謝。
研究人員讓兩組嬰兒分別食用蛋白質含量不同的食品，并追蹤他們的身高體重指數(BMI)和體重變化。BMI計算方法為體重(公斤)除以身高(米)的平方，是衡量肥胖的普遍標準。正常值在20至25之間，通常認為這一指數超過25為超重，大于30屬肥胖。
結果顯示，嬰兒時期食用蛋白質含量較高食品的兒童，6歲時身高體重指數明顯較高，超重風險達到對照組兒童的2.5倍。
【9】New Engl J Med：感染艾滋病毒嬰兒或可被治愈
美國《新英格蘭醫學雜志》10月23日發表報告稱，密西西比州一名出生時便感染艾滋病毒的嬰兒在經過18個月的密集治療后停止用藥，目前，這名3歲的孩子毫無艾滋病感染跡象，這可能表明感染艾滋病毒的嬰兒或可被治愈。
報告稱，該嬰兒是在母體中受到病毒感染，此后經歷了不同尋常的劇烈治療。由于母親未接受任何產前保健，分娩時才被發現感染艾滋病毒，醫生認為嬰兒感染患病的幾率極高，于是在嬰兒出生后30個小時便開始對其使用3種藥物治療。一個月后，嬰兒體內已經檢測不到病毒，但治療直到嬰兒18個月大時才停止，10個月后進行復診時，嬰兒已經沒有病毒感染的跡象。
目前，醫生無法把這一案例稱作“治愈”，因為他們不清楚需要什么樣的證據或是多長時間來宣布患者真正擺脫了艾滋病毒的威脅。馬薩諸塞大學艾滋病專家Katherine Luzuriaga博士稱，目前他們僅把該嬰兒的案例稱作“癥狀緩解”，因為他們認為，還需要謹慎地觀察更長的時間來保證絕對沒有復發的可能。
【10】Brain ：嬰兒期過多的腦積液可能是自閉癥的生物標記
一項由加州大學戴維斯分校MIND研究院的多學科研究團隊所做的研究發現，那些后來被診斷患有自閉癥譜系障礙的孩子在嬰兒時期有過多的腦脊液及增大的大腦，從而提出了一個可能性，即腦部的那些異常也許能作為早期識別這種神經發育性疾病的可能的生物標記。
這項研究首次從嬰兒期開始追蹤那些日后出現自閉癥的孩子的腦生長軌跡，并第一次將嬰兒期過多的腦脊液與自閉癥進行了關聯。“出現自閉癥譜系疾病嬰兒的早期腦發育及軸外液體增加”于今天在網絡版的神經學雜志Brain上發表，該雜志由Oxford University Press出版。
MIND研究所的研究部主任David Amaral共同主持了這項研究；他說：“該研究首次報告了嬰兒腦部異常與自閉癥有關，且可以通過傳統的結構性MRI檢測到。”
【11】J Prote Res：嬰幼兒食品喂養可增加嬰兒成年后代謝疾病的風險
近日，刊登在國際雜志Journal of Proteome Research上的一篇研究報告中，來自國外的研究者通過研究表明，如果用嬰幼兒食品喂養嬰兒而不是進行母乳喂養，那么嬰兒會經歷某些代謝性應激反應，嬰幼兒食品喂養也與兒童患肥胖、II型糖尿病以及其它成年后疾病有著重要的關聯。
在此前研究中，研究者Carolyn Slupsky和其同事揭示了嬰幼兒食品喂養與成年后慢性疾病的風險升高有直接關系，當然從科學認知的角度理解這種關系還是存在一定差距的，隨后研究者用獼猴進行試驗來對比用嬰幼兒食品喂養和母乳喂養對嬰兒的影響差別。
研究者通過對猴子的尿液、血液以及糞便樣品進行分析就能比較其用嬰幼兒食品喂養和母乳喂養所引發的差別。研究同樣顯示，降低嬰幼兒食品中的蛋白質成分或許對于降低嬰兒代謝性應激反應非常有幫助。
隨著人們對腫瘤發生機制認識的深入，科學家們相繼開發出了越來越多的特效腫瘤療法。然而，這些療法通常都是基于成人臨床試驗得到的。這也意味著目前在兒童癌癥研究中仍然存在著很大的短板。事實上，根據美國費城兒童醫院（CHOP）的研究人員介紹，目前臨床上仍然缺少專門針對兒童的抗腫瘤藥物。許多治療方案都是沿用著30-40年前的藥物療法。
有鑒于此，近些年來，CHOP的研究人員紛紛投入到兒童腫瘤藥物研發中。最近他們發現了一種新型生物可降解納米顆粒SN38能夠靶向運輸抗癌藥物用于治療神經母細胞瘤。這種腫瘤類型常見于兒童群體中，是最為惡性的腫瘤類型之一。
【13】Nat Genet：靶向作用染色體重排可治療兒童惡性白血病
近日，一項刊登于國際著名雜志Nature Genetics上的研究論文中，來自圣裘德兒童醫院的研究人員通過研究發現，在急性淋巴細胞白血病(ALL)的嬰兒機體中除了影響MLL基因的染色體重排外或許攜帶其它基因突變較少，相關研究或可以幫助靶向做種這種染色體重排來改善患兒的生存率。
ALL往往在兒童出生的1年里發生，而且有時在嬰兒出生時就會被診斷出來，患兒體內80%的白血病細胞都存在染色體重排的情況，其會將MLL基因融合入其它不同染色體的基因中，而MLL融合基因會編碼一種異常蛋白質，這種融合蛋白在將正常血細胞轉化為白血病細胞上扮演著重要的角色。
【14】Lancet Haematology：兒童紅細胞性狀與瘧疾風險相關
美國國立衛生研究院國家過敏癥和傳染病研究所（NIAID）的研究員已經確定，某些兒童血紅細胞特征可以增加或減少罹患瘧疾的風險。這一發現可以幫助人們制造未來新的抗瘧疾藥物和抗瘧疫苗。
2008年到2011年間，NIAID的科學家和合作者們跟蹤調查了馬里1543名6個月到17歲的兒童，馬里是一個兒童瘧疾發病率較高的西非國家。在整個研究期間，孩子們總共經歷了4091起瘧疾疾病。調查人員觀察到患病兒童體內數個血紅細胞發生了變異，這種遺傳疾病與細胞異常形式相關，或可降低用于與瘧疾風險有關的攜氧血紅蛋白的產量。具體來說，鐮狀細胞病與防止兒童患早期瘧疾相關，并且可以減少患兒體內瘧原蟲的密度。鐮狀細胞病意味著攜帶某個缺陷基因導致生產異常的血紅蛋白。鐮狀細胞患者體內會有兩種這樣的缺陷基因。
【15】PLoS Med ：空氣污染會使兒童認知發育功能降低
據發表在本周的PLOS Medicine雜志上的一篇文章報道稱，在巴塞羅那，7-10歲在校兒童恐會因暴露在由于交通因素引起的空氣高度污染中而導致認知能力降低。
研究者測量了39所學校的2715名小學生的三種認知功能(工作記憶、優秀的工作記憶和注意力)，12個月內每3個月測量一次。在社會經濟條件等外環境類似的情況下，將暴露到空氣高污染中的小學生與暴露到空氣低污染中的小學生的這些認知功能的發育情況進行比較，研究結果顯示，即使在調整了其它影響認知功能的外在因素后，他們發現，在空氣污染嚴重的學校上學的兒童的認知發育時間要長于污染較低的學校的兒童。例如，低污染區的11.5%小學生在12個月內可提高其認知功能，但是在高污染區域的小學生僅有7.4%在12個月內會提高其認知功能。所以直接測量學校中交通污染物的結果是可信的。
【16】INT J CARDIOL：兒童每日看電視兩小時，高血壓風險增加30
近日歐洲幾所研究機構Universities of Zaragoza and Sao Paulo 的研究人員在International Journal of Cardiology上發表了一項關于兒童看電視的研究。得出結論表示，每天在屏幕前呆了兩個小時足以增加了30%的高血壓風險。研究還指出，如果沒有任何日常體力活動或每天活動少于一個小時，風險按50％增加。多年來一直有研究尋找久坐看電視的生活方式和年輕人肥胖之間的關系，而這項研究揭露了這一習慣與患高血壓風險有更大的關系。
科研人員在來自歐洲八個國家（西班牙，德國，匈牙利，意大利，塞浦路斯，愛沙尼亞，瑞典和比利時）16228位2-9歲的兒童中選定了的5221兒童，檢測記錄相關參數。兩年隨訪后，再次檢測了其中5062位兒童的相關數據，預測并評價了預高血壓，高血壓的發生率和久坐行為與它們之間的效應關系。通過計算，研究人員發現預高血壓和高血壓的整體發生率分別為121/1000和110/1000。而每天久坐兩小時的兒童高血壓發生率明顯增加，運動少于1小時每天的兒童患高血壓風險比久坐看電視的兒童更大。
近日，來自加利福尼亞大學的研究人員通過研究表示，暴露于父母煙草中的子宮內胎兒或更易在成年期患上糖尿病，相關研究刊登于國際雜志the Journal of Developmental Origins of Health and Disease上。
女性在懷孕期間抽煙或可使其后代在成年期增加2-3倍患糖尿病的可能性，而父親抽煙則會增加其后代在兒童期間患糖尿病的風險，但研究者表示還需要進行更多的研究來建立父母抽煙和兒童患病風險之間的關聯。
Michele La Merrill教授表示，我們的研究結果同當前的一種看法相一致，當前的看法認為女性妊娠期環境中化學物的暴露會引發后代的健康問題或疾病發生。而本文研究中研究人員對參與兒童健康和發育研究項目中的1800名女性的女兒進行研究，這些女性在1959年至1967年間均通過Kaiser Permanente健康計劃尋求過產科護理，而當時研究者也收集了相關的研究數據來評估這些女性個體患乳腺癌的風險。
【18】Diabetes Obes Metabo：二甲雙胍對肥胖兒童的影響
根據公布在Diabetes， Obesity and Metabolism雜志上一則研究提示，對于肥胖兒童，二甲雙胍似乎可以降低饑餓感和增加飽腹感覺。
美國國立衛生研究院Mopelola A. Adeyemo和他的同事對年齡在6至12歲的100名肥胖高胰島素血癥兒童，進行了一項為期6個月的隨機、雙盲、安慰劑對照試驗，以評估二甲雙胍對體重和能量平衡的影響，共84名兒童數據可用（45名二甲雙胍治療者和39名安慰劑治療）。
【19】Oncol Nurs Forum：白血病兒童睡眠質量更差
近日，Ellyn Matthews博士發表了關于急性淋巴細胞白血病（ALL）兒童和他們母親的睡眠的研究成果。
這項題目名為“Sleep in Mother and Child Dyads During Treatment for Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia”的研究發表在雜志Oncology Nursing Forum上。
研究作者指出，在剛出生到14歲之間，兒童癌癥形式中，ALL占到癌癥診斷的三分之一，雖然相比其他類型的癌癥，ALL的存活率有一定的優勢，但ALL癥狀如睡眠中斷和疲勞會給兒童以及家庭或護理者帶來很大困擾。
為了更好地了解這些情況，研究人員讓研究對象完成問卷調查和睡眠日記，以評估他們的睡眠時間數量和質量。此外，ALL兒童母親和戴上腕表，以檢測他們的運動和睡眠/休息、覺醒周期。
當前一項發表于國際雜志Journal of Clinical Oncology上的研究論文中，來自曼徹斯特大學的研究人員通過研究鑒別出了一種特殊基因的改變，其或許會增加Gorlin綜合征兒童患腦瘤的風險。
Gorlin綜合征可以增加個體患皮膚癌的風險，但是其卻很少引發個體大腦產生腦瘤，大約在3萬人中會有1人因Gorlin癥候群而患腦瘤。許多Gorlin綜合征患者機體中都會攜帶基因PTCH1的突變，本文研究中研究者揭示了另外一種名為SUFU的基因的改變同樣可以引發Gorlin綜合征，而且SUFU的改變會使得兒童患腦部腫瘤的風險增加20倍。
【21】每日吃早餐的兒童更不易患糖尿病
既往有證據顯示，不吃早餐的成人罹患糖尿病風險較高。近期，英國一項研究將這種關聯性擴展至兒童。該觀察性研究表明，每日吃早餐的9—10歲兒童餐后血糖和胰島素水平更低(尤其是早餐富含高纖維谷類)，這些兒童鮮有罹患2型糖尿病的其他危險因素。但早餐與糖尿病風險的相關性機制尚不明確。相關論文9月2日在線發表于美國《公共科學圖書館·醫學》(PLOS MED)。
研究者們納入了英國4116例上小學的受試者，超過3000名兒童表示每日吃早餐，幾乎每日吃早餐、偶爾吃早餐和幾乎不吃早餐的受試者分別為450例、372例和238例。
結果顯示，與幾乎不吃早餐的兒童相比，每日吃早餐兒童的脂肪量、皮下脂肪厚度和胰島素抵抗最低；后者的平均餐后血糖水平比前者低27%。
【22】Cancer Cell：科學家鑒別出引發兒童癌癥的特殊基因
近日，刊登在國際雜志Cancer Cell上的一項研究報告中，來自西南醫學中心兒童醫療研究所的研究人員通過利用小鼠模型進行研究鑒別出了一種可以引起兒童（幼鼠）癌癥發生的基因，研究者表示，如果研究證實其同樣適用于人類，那么這或可有效幫助科學家們開發治療兒童腫瘤的新型靶向療法。
文章中，研究人員Hao Zhu博士表示，我們發現一種名為Lin28b的基因在一系列的癌癥兒童機體中表達，這些兒童癌癥包括有神經細胞瘤、腎母細胞瘤、肝母細胞瘤等，Lin28b基因在胎兒機體中處于開啟狀態，但在成體組織中卻處于關閉狀態；這項研究中研究人員發現基因Lin28b的過量表達可以特殊性地引發肝母細胞瘤，而阻斷Lin28b的表達則會有效阻斷癌癥的發展。
美國科學家22日報告說，他們在非洲兒童的體內發現一種抗體，可以把瘧原蟲“囚禁”在宿主的紅細胞內，從而阻止瘧原蟲在宿主體內擴散。這一新成果為開發兒童瘧疾疫苗帶來希望。
美國羅得島醫院等機構研究人員在新一期《科學》雜志上說，在瘧疾高發地區，一些人經常會出現保護性的免疫反應，他們血液中的瘧原蟲水平較低，不容易出現高熱以及其他瘧疾癥狀。
為此，他們在坦桑尼亞采集了數百名2歲兒童的血液樣本。結果發現，對瘧疾有抵抗力的孩子體內有一種叫做PfSEA－1的抗體，這種抗體由惡性瘧原蟲的PfSEA－1抗原刺激產生。
【24】科學家發現治愈兒童早衰新法
兒童早衰癥研究基金會（PRF）近日宣布，一種名為洛那法尼的藥物能延長兒童早衰癥患者的壽命——初步藥物實驗得出的平均數據約為19個月。
內科醫生Leslie Gordon說：“這是重要的第一步。” Gordon和丈夫一起創辦了PRF，他們的兒子死于早衰癥。“盡管這些藥物手段不能從根本上治愈疾病，但我們首次發現，患兒的壽命可以因藥物介入而延長。”該研究發表于近日的《循環》雜志上。
2005年，美國加州大學洛杉磯分校科學家領導的一項研究發現，一類被稱為法尼基轉移酶抑制劑（FTIs）的藥物能使早衰癥兒童的細胞恢復正常形態。由于FTIs已經在癌癥兒童身上開展實驗，且沒有明顯副作用，2007年PRF決定開始進行針對洛那法尼（FTIs的一種）的實驗。Gordon和波士頓市Dana-Farber癌癥研究所腫瘤學家Mark Kieran領導的團隊一起，持續追蹤了25名服用洛那法尼兩年以上的患兒的情況。2012年公布的實驗結果顯示，許多患兒的體重小幅增加，血液黏稠度降低。
受去年乙肝疫苗事件影響，去年年底以來乙肝疫苗接種率迅速下降。今年4月25日是我國第28個兒童免疫接種日，昨天，記者從國家衛生計生委獲悉，目前接種率下降的趨勢有所回升，但非常緩慢。如果按照去年年底接種率下降30%計算，每年有40萬至50萬的兒童面臨感染乙肝的風險。
去年年底，四川眉山一名嬰兒出生次日接種乙肝疫苗，10多個小時后死亡，嬰兒注射乙肝疫苗死亡事件開始被社會關注。隨后多例類似事件被曝光，引發社會高度關注。后雖經調查核實疫苗不存在安全問題，但疫苗接種的信心受到重創。
國家衛生計生委疾病預防控制局免疫規劃管理處處長李全樂表示，只要出生后24小時接種疫苗就可以避免孩子感染乙肝。
【26】Nat Genet：科學家揭示兒童神經膠質瘤的基因缺陷
近日，刊登在國際著名雜志Nature Genetics上的一篇研究論文中，來自倫敦癌癥研究中心等處的研究人員通過研究發現了一種治療特殊兒童腦瘤的新型方法，這種特殊腦瘤目前世界上并無徹底的治愈途徑。
這種腦瘤名為神經膠質瘤（DIPG），文章中研究者對來自兒童DIPG的樣本進行分析，發現其中有四分之一的樣本都具有極其罕見的遺傳特性，這或許可以作為新型的藥物靶點來進行研究，這些遺傳特性在別的癌癥中并不存在，但是其僅存在于患石頭人綜合癥的兒童中，這些兒童往往會出現進行性骨化性纖維發育不全，這樣其肌肉就會慢慢演變成為骨質。
目前已經存在治療上述發育障礙的藥物，研究者Chris Jones表示，我們的研究揭開了兩種完全不同但是非常可怕的疾病之間的一種遺傳關聯，其中一種疾病可以將兒童的肌肉變成骨質，而另外一種則是致死性的兒童腦瘤。
【27】Cell Reports：90％的兒童骨腫瘤存在TP53突變
近日，St. Jude兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃發現腫瘤抑制基因TP53突變在90％的骨肉瘤都存在，暗示突變在骨腫瘤的早期發展起著關鍵的作用。這項研究發表在Cell Reports雜志上。
TP53在幾乎所有骨肉瘤都突變的發現，也有助于解釋在骨肉瘤的治療中存在的一個長期矛盾，這就是為什么標準劑量的放射治療針對腫瘤基本無效。每年，大約400名兒童和青少年診斷出骨肉瘤，使之成為最常見的小兒骨腫瘤。
共同通訊作者Michael Dyer博士說：骨肉瘤的治療20多來年，一直未有變化，治愈率均止步于70％左右。該研究提供了新療法的基礎，更直接地標識出了TP53基因突變的重要性。
TP53“搬運”組裝p53蛋白的指令，p53在DNA修復和細胞死亡中起到作用。p53基因的失活可幫助腫瘤細胞在放射治療下存活。以往的研究估計，四分之一到一半骨肉瘤中TP53突變，提示應該會有顯著比例患者對輻射做出反應。但情況并非如此。
【28】Cancer Cell：培美曲塞聯合吉西他濱治療兒童腦瘤
為了改善高風險腦瘤兒童的生存，St. Jude兒童研究醫院最近調查，已經用于治療乳腺癌，胰腺癌，肺癌和其他癌癥成年人的兩種藥物對于兒童腦瘤的治療潛能。這項研究發表在Cancer Cell雜志上。
研究人員證明，藥物培美曲塞和吉西他濱在實驗室中能殺死小鼠腦腫瘤細胞和人腦腫瘤細胞（亞組3髓母細胞瘤細胞）。每年，在美國大約400名兒童診斷出髓母細胞瘤，使之成為最常見的小兒腦腫瘤。四個不同的髓母細胞瘤亞型中，亞組3髓母細胞瘤的預后最差。
比未經處理的小鼠相比，培美曲塞和吉西他濱患聯合使用使患人類亞組3髓母細胞瘤小鼠壽命翻了一番（髓母細胞瘤至少有4個亞組，分別是WNT、SHH、亞組3和亞組4）。當培美曲塞、吉西他濱合并與目前用于治療小兒髓母細胞瘤的兩個化療藥合用，老鼠活更長的時間。
【29】Nat Gene：白血病相關的基因突變或影響兒童的機體發育
近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究論文中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究發現，和兒童白血病相關的基因突變（DNA甲基轉移酶基因突變）或許會影響患者的生長和智力發育，早在之前研究者就發現了DNA甲基轉移酶基因（DNMT3A）的突變和兒童白血病相關。
所有的兒童均比其同齡兒童身高高，其具有類似的面部特征以及智力障礙，這些遺傳突變并沒有在其父母機體中出現，所有兒童的病癥均為DNMT3A過度發育綜合征；研究者開展這項研究旨在鑒別出引發這些兒童發育障礙的原因，DNMT3A基因對于兒童發育至關重要，因為其可以將甲基標記添加于DNA上從而來確定哪些基因何時處于活性狀態。
令研究者感興趣的是DNMT3A的突變僅僅發生在白血病患兒的機體中，而且在白血病患兒中的突變和在DNMT3A過度發育綜合征患者中的突變并不一樣。文章中研究者對152個DNMT3A過度發育綜合征障礙患兒和其父母進行分析研究發現了一些新型遺傳突變，研究者Nazneen Rahman教授表示，DNMT3A突變可以作為一種新型的人類發育障礙的原因，而本文的研究對于揭示患者出現發育障礙的原因也非常關鍵。
轉自生物谷